في إنجاز طبي لافت تمكن فريق طبي متخصص في مدينة الملك عبدالله الطبية من اكتشاف طفرة جينية لم تكن معروفة سابقاً لدى مريض يعاني من اعتلال كلوي. ويبلغ المريض من العمر 32 عاماً كما يشاركه شقيقان آخران نفس الحالة الصحية وهو ما يفتح آفاقاً جديدة لفهم الأمراض الوراثية وتأثيرها على وظائف الكلى.
يعود الفضل في هذا الكشف العلمي إلى تطبيق بروتوكولات نظام الرعاية الوقائية وهو أحد الأنظمة المعتمدة ضمن نموذج الرعاية الصحية السعودي الذي يوجه الفرق الطبية نحو التقصي والبحث العميق بدلاً من الاكتفاء بالتشخيص التقليدي. وقد ساهم هذا المنهج المنظم في توجيه الأطباء نحو إجراء فحوصات جينية معمقة بعد ملاحظة النمط العائلي للمرض.
يعمل الفريق الطبي الذي حقق هذا الإنجاز بقسم الكلى في مدينة الملك عبدالله الطبية التي تعد عضواً فاعلاً في تجمع مكة المكرمة الصحي. ويعكس هذا الانتماء مستوى التكامل والتنسيق بين المنشآت الصحية لتقديم أفضل مستويات الرعاية للمرضى وإجراء الأبحاث المتقدمة التي تخدم المجتمع الطبي.
تركزت الجهود الطبية على حالة الشاب البالغ من العمر اثنين وثلاثين عاماً. وقد أثار الانتباه وجود شقيقين له يعانيان من نفس المشكلة الصحية مما دفع الأطباء إلى الشك بوجود عامل وراثي مشترك بينهم. وبالفعل قادت الفحوصات الجينية المتقدمة إلى تحديد هذه الطفرة الجديدة بدقة.
